Samenvatting · Biologie · vwo 6 Erfelijkheid: kruisingen, koppeling, X-chromosoom en stambomen

Examenopgaven over erfelijkheid draaien meestal om kruisingsschema's, kansberekening en het lezen van stambomen. Na deze samenvatting kun je monohybride en dihybride kruisingen uitwerken, gekoppelde overerving en recombinatie herkennen, X-chromosomale overerving uitwerken en een stamboom analyseren.

Begrippen

• Gen: stukje DNA met de code voor een erfelijke eigenschap. Allel: variant van een gen. Een diploïde cel heeft van elk gen twee allelen, op de homologe chromosomen.
• Genotype: combinatie van allelen. Fenotype: waarneembare eigenschap, bepaald door genotype en milieu.
• Homozygoot: twee dezelfde allelen. Heterozygoot: twee verschillende allelen.
• Dominant: komt in het fenotype uit bij één aanwezig allel. Recessief: komt alleen uit bij homozygoot.
• Onvolledige dominantie: de heterozygoot heeft een tussenvorm (rode × witte leeuwenbek geeft roze).
• Codominantie: beide allelen komen volledig tot uiting. Bij bloedgroep AB komen allel $I^A$ en allel $I^B$ beide tot uiting. Het ABO-systeem heeft drie allelen ($I^A$, $I^B$ en $i$), waarbij $i$ recessief is.

Monohybride kruising

Bij een monohybride kruising kijk je naar één gen. Je kruist twee heterozygoten (Aa × Aa). De geslachtscellen zijn A en a, in de verhouding 1 : 1. De nakomelingen zijn:

• genotype: 1 AA : 2 Aa : 1 aa;
• fenotype (A dominant): 3 dominant : 1 recessief.

Testkruising: je kruist een individu met dominant fenotype (genotype AA of Aa) met een homozygoot recessief individu (aa). Zijn alle nakomelingen dominant, dan was het individu waarschijnlijk AA. Komen er ook recessieve nakomelingen, dan was het Aa.

Dihybride kruising

Bij een dihybride kruising kijk je naar twee genen tegelijk. Liggen ze op verschillende chromosomen, dan erven ze onafhankelijk van elkaar over, doordat de homologe paren bij de meiose willekeurig worden verdeeld.

Voorbeeld (erwten): ronde zaden (R) zijn dominant over gerimpelde (r), gele zaden (Y) zijn dominant over groene (y). Je kruist RrYy × RrYy. Elke ouder maakt vier soorten geslachtscellen in gelijke aantallen: RY, Ry, rY en ry.

Telling van de 16 vakjes: 9 rond geel : 3 rond groen : 3 gerimpeld geel : 1 gerimpeld groen.

Sneller met kansrekening: de genen erven onafhankelijk, dus je vermenigvuldigt de kansen.

• Kans op rond: $\frac{3}{4}$. Kans op geel: $\frac{3}{4}$. Rond én geel: $\frac{3}{4}\times \frac{3}{4}=\frac{9}{16}$.
• Gerimpeld én groen: $\frac{1}{4}\times \frac{1}{4}=\frac{1}{16}$.

Productregel: de kans op twee onafhankelijke gebeurtenissen is het product van de kansen. Somregel: de kans op de ene óf de andere uitkomst (die elkaar uitsluiten) is de som.

Valkuil, de kans dat een gezond kind drager is: twee ouders Aa × Aa. Een kind met het dominante fenotype is AA of Aa. Er zijn 3 vakjes met een dominant fenotype: 1 AA en 2 Aa. De kans dat dit kind drager (Aa) is, is dus $\frac{2}{3}$ en niet $\frac{1}{2}$.

Gekoppelde genen en recombinatie

Genen die op hetzelfde chromosoom liggen zijn gekoppeld. Ze worden meestal samen doorgegeven, in de combinatie waarin ze op dat chromosoom lagen. Door crossing-over in de profase van meiose I ontstaan soms nieuwe combinaties: recombinanten.

Het percentage recombinanten is de recombinatiefrequentie. Hoe verder twee genen uit elkaar liggen, hoe groter de kans op crossing-over ertussen. Een recombinatiefrequentie van 50% betekent dat de genen zich gedragen alsof ze onafhankelijk zijn.

Deze genen liggen dus dicht bij elkaar: de afstand is 12 genetische kaarteenheden (centimorgan).

X-chromosomale overerving

Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX), mannen een X en een Y (XY). Een gen dat op het X-chromosoom ligt en waarvoor op het Y-chromosoom geen allel bestaat, geeft X-chromosomale overerving. Voorbeelden van recessieve X-chromosomale aandoeningen zijn rood-groenkleurenblindheid en hemofilie.

Bij een man komt een recessief X-allel altijd tot uiting, want hij heeft maar één X. Daarom komen X-chromosomale recessieve aandoeningen vaker voor bij mannen.

Alle dochters hebben normaal kleurenzicht; de helft is draagster. De helft van de zonen is kleurenblind. De kans dat een kind kleurenblind is, is $\frac{1}{4}$. Voor een zoon is die kans $\frac{1}{2}$, voor een dochter 0.

Een zoon krijgt zijn X altijd van zijn moeder en zijn Y van zijn vader. Een vader kan dus nooit een X-chromosomale eigenschap aan zijn zoon doorgeven.

Stambomen analyseren

In een stamboom zijn vierkantjes mannen, cirkels vrouwen en gekleurde symbolen personen met de eigenschap.

Veelgemaakte fouten

• Bij een gezond kind van twee dragers is de kans op drager $\frac{2}{3}$, niet $\frac{1}{2}$.
• Een kans geldt voor elk kind opnieuw, ook als het vorige kind aangedaan was.
• Gekoppelde genen volgen niet de 9 : 3 : 3 : 1-verhouding.
• Een zoon erft zijn X-chromosoom van zijn moeder, niet van zijn vader.
• Dominant betekent niet "vaker voorkomend" of "gezonder".

In het kort

• Monohybride: Aa × Aa geeft 3 : 1 in het fenotype en 1 : 2 : 1 in het genotype.
• Dihybride bij onafhankelijke genen: 9 : 3 : 3 : 1. Gebruik de productregel.
• Gekoppelde genen liggen op hetzelfde chromosoom. Recombinatiefrequentie is het percentage recombinanten.
• X-chromosomale recessieve eigenschappen komen vooral bij mannen voor.
• In een stamboom wijzen gezonde ouders met een ziek kind op recessief.